Sponsorlu Bağlantılar

Tüp bebek tedavilerinde, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir? Nasıl yapılır? Önümüzdeki yüzyıl “genetik çağı” olacaktır. Kanser ve kalp hastalıkları dahil pek çok hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan onyıllar önce tanısı konulabilecek, hastalıklara eğilimli topluluklar ve aileler saptanıp halk sağlığı planlamaları daha gerçekçi yapılabilecektir. Kalıtsal hastalıklar henüz döllenme safhalarında hastalıklı genlerin ortadan kaldırılması veya eksik işlevi olan genlerin yerine konması (gen tedavisi) ile tedavi edilecektir. Böylece tıp hem koruyucu hem önleyici kimlik kazanacaktır. İnsanlarda kalıtsal hastalıkların preimplantasıon genetik tanı yöntemiyle daha embriyo safhasında ayıklanabilmesi mümkün olmaya başlanmıştır. Ülkemiz, toplumları teknolojik ve ahlaki olarak sarsacak böyle bir çağa hazırlıklı olmalı, bilimsel, teknolojik ve ekonomik yararlarından geri kalmamalıdır. Bu düşüncelerle, bilimsel gelişmelerin mümkün olan uygulamalarını hiç vakit geçirmeden halkımızın hizmetine sunabilmek için Moleküler Genetik Tanı Laboratuvarları kurulmuştur. Tüp Bebek laboratuvarlarıyla döllenme işlemleri tamamlanan embriyolara anne rahmine aktarılmadan önce moleküler genetik testler uıgulanması sağlanacaktır. Bu işleme dünyada “Preimplantasyon Genetik Tanı” veya kısaltılmış haliyle, “PGD” adı verilmektedir.

Neden ve kimlere PGD uygulanır ?
PGD, genetik açıdan normal olmayan bebek yapma riski yüksek çiftler için veya genetik kusurlar nedeniyle çocuk sahibi olamayan çiftler için yeni ortaya çıkan bir seçenektir. Bu hastaların PGD seçeneğinden başka, prenatal genetik tanı ( amnion kesesinden alınan sıvıdan) ve gerektiğinde gebeliğin sonlandırılması, donör inseminasyonu ( yabancı vericiden aşılama) veya çocuk yapmama seçenekleri bulunmaktadır. Vericiden aşılama ülkemizde yasal değildir. PGD’nin prenatal tanıya göre en önemli avantajı gebeliğin sonlandırılması riskini çok aza indirmesi ve dolayısıyla dini ve ahlaki engellerden, uzun süren psikolojik streslerden ve tıbbi risklerden kaçınılabilmesidir. Nitekim, dünyada hastaların % 70′i dini nedenlerle PGD’yi yeğlemişlerdir.

PGD’den yararlanabilecek Bazı Hastalıklar
Tekrarlayan düşükler nedeniyle çocuk sahibi olamayanların büyük bir kısmı PGD ve tüp bebek yöntemleri sayesinde çocuk sahibi olabilmektedirler. Ayrıca, PGD sayesinde yardımcı üreme teknikleri sadece çocuğu olmayan çiftlerin değil ama aynı zamanda ailesindeki genetik hastalıklardan ve hatta kalıtsal kanserlerden arınmış çocuk sahibi olmak isteyen insanların büyük umudu haline gelmiştir. Embriyoların genetik tanısı ve genetik kusurlardan ayıklanması işlemi için aday olan hastalıklar aşağıda özetlenmiştir:

1. Gebelik problemleri olanlar:
-iki veya daha fazla düşük yapmış olanlar.
-Gebelikle sonlanmayan iki veya daha fazla tüp bebek denemesi olanlar
-Önceki düşük veya ölü doğumda yapılan incelemede genetik bir kusur bulunanlar
-Önceki çocukların birisinde genetik bir kusur bulunanlar
-Anne adayında 35 üzerinde yaş nedeniyle genetik kusurlu çocuk sahibi olma riskinin artması
- Kendisindeki veya eşindeki genetik bir problem nedeniyle çocuk sahibi olamayanlar

2. Kalıtsal hastalığı veya çocuğuna kalıtsal hastalık geçirme riski bulunan çiftler.
Eşlerde, annede, babada, önceki çocukların birisinde veya diğer akraba bireylerinin birisinde tek gen kusuruna bağlı kalıtsal hastalık veya kalıtsal kanser bulunması. Bu hastalıklardan bazıları şunlardır: Kistik fibroz, talasemi, ailesel akdeniz ateşi (FMF), orak hücreli anemi, Spinal kas atrofisi, Fenilketonüri, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, hemofili, frajil-X, Duchenne-Becker kas distrofisi, ailesel modüller tiroid kanseri (multipl endokrin neoplazisi), ailesel meme kanseri, ailesel yumurtalık kanseri, ailesel kalın barsak kanserleri (polipli kolon kanseri, polipsiz kolon kanseri ), Nörofibromatöz kanser.

PGD nasıl uıgulanır ?
Tüp bebek işlemi sırasında anneden alınan yumurta babadan alınan sperm ile laboratuvar şartlarında döllenmektedir. Embriyologlar tarafından döllenmiş yumurtadan biyopsi yapılarak çıkartılan 1-2 adet blastomer hücresi moleküller genetik tanı labaratuarında aranılan hastalıklar açısından genetik kodları çözülerek incelenmektedirler. Aranılan hastalığı taşımayan embriyolar anneye verilmektedir. PGD açısından en önemli zorluk, tek hücre ile çalışma için yüksek beceri ve teknoloji gerekmesindedir. Kendi alanlarında iyi yetişmiş üreme sağlığı uzmanı, embriyolog ve moleküler genetikçilerin bir arada çalışmaları gerekmektedir. Bu nedenle dünyada PGD yapabilen merkezlerin sayısı azdır. Genetik hastalıkların teşhisinde ve PGD yönteminden yararlanacak hastaların seçiminde genetik danışmanlık önemli rol oynamaktadır. Hastalar, özel olarak eğitim görmüş hekimlerden ve psikologlardan gerek genetik test öncesi gerekse sonrasında danışmanlık hizmeti almakta, kendilerini bekleyen tüm olasılıklar ve çözümleri kendilerine açıklanmakta ve karar vermelerine yardımcı olunmaktadır.

preimplantasyon-genetik-tani

Etiketler:, ,