Sponsorlu Bağlantılar

Down sendromu nedir? Belirtileri, tedavisi nasıl olur? Down sendromu ile yaşamak nasıldır? Down sendromu sık rastlanan bir doğum anomalisidir ve nedenikromozom anomalisidir. Down sendromunda vücut hücrelerinde fazla bir kromozom bulunmakta dır (2l .kromozom). Bu fazladan kromozom tek başına bulunabileceği gibi bir diğer kromozoma bağlı halde de görülebilir. Down sendromlu bebekler zihinsel yetersizlik ve belirgin fiziksel özelliklerle dünyaya gelirler. Genelde diğer insanlardan 15-20 yıl daha kısa yaşarlar. Pek çoğu 55 yaşından önce ölür, ama nadir durumlarda 80′li yaşlarına kadar hayatta kalan Down sendromlu kişilere de rastlanmaktadır. 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların Down sendromlu bebek doğurma riski diğerlerinden daha yüksektir.

Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu belirtileri hafif ya da ağır olabilir. Down sendromlu bebeklerin kas tonusları zayıftır ve hareketleri yavaş ve gevşektir. Bu
bebeklerin gözleri çekik, kulakları küçük ve üst kısımlarında hafif kıvrıktır. Yüz hatları minyondur ve özellikle ağızları küçük olduğundan dilleri büyükmüş gibi görünür. Başlarının arkası ve burun köprüsü basıktır. Boyunları, el ve parmakları kısadır. Çoğu yaşına göre kısa boylu ve zayıftır; fiziksel ve zihinsel gelişmeleri gecikmiştir.

Down sendromlu çocukların tümünde bir derecede zeka geriliğine rastlanır. IQ değerleri 30-80 arasında değişmektedir. Olguların yaklaşık yarısı kalp sorunlarıyla doğarlar. İşitme kaybı ya da görme sorunları görülebilir. Doğumdan hemen sonra bağırsak tıkanması gelişebilir. Down sendromlu çocuklarda ayrıca lösemi, pnömoni, kulak enfeksiyonları riski de artmıştır.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Down sendromunun tipik fiziksel belirtileri doğumdan itibaren mevcuttur. Doktorunuz fazladan kromozomu tespit eden testlerle kesin tanıyı
koyabilir. Down sendromu doğum öncesinde amniyosentez ya da koryon villüs biyopsisi gibi yöntemlerle tespit edilebilir. Hamilelik sırasında alfa fetoprotein adı verilen maddenin kanda düşük çıkması da doktorunuzu genetik değerlendirme yapılması konusunda uyaracaktır. Ailede Down sendromu öyküsü bulunması ve ilerlemiş anne yaşı da genetik değerlendirme yapılmasını gerekli kılan koşullardandır.

Down Sendromu Tedavisi
Down sendromunu tedavi etme ve önleme yolu bulunmamaktadır. Down sendromlu çocukların da diğer çocuklar gibi temel tıbbi gereksinimleri
bulunmaktadır. Doktorunuz sorunlar ortaya çıktıkça bunların tedavisini planlayacaktır. Down sendromlu çocukların özellikle boyun bölgesinde omur kayması riski bulunmaktadır. 1-2 yaşları arasında boyun röntgenleri çekilmeli ve bu tetkikler her 3-5 yılda bir tekrarlanarak özellikle çocuğu bir spor etkinliğine yönlendirmeden önce omurganın sabit olduğundan emin olunmalıdır. Çocuğunuzun özel eğitim gereksinimleri hakkında doktorunuzla konuşmalı ve bu gereksinimlerin nasıl karşılanacağını öğrenmelisiniz. Müstakbel anne babaların genetik danışmanlık alarak Down sendromlu çocuk doğurma olasılıklarını öğrenmeleri de önemlidir.

Down Sendromu ile Yaşamak
Down sendromlu bir çocuk da diğer çocukların yaptığı gibi yürüme, konuşma, kendi kendine giyinme, okula gitme ve hatta büyüdüğünde bir işte
çalışma gibi etkinlikleri başarabilir. Ancak çocuğun bu becerileri kazanması yavaş olacak ve özel eğitim gerekecektir. Pek çok Down sendromlu çocuk okuma yazma öğrenebilir ve özel eğitimin yanı sıra normal sınıflarda eğitim görebilir. Okul sonrasında iş bulamayanlar meslek programlarına alınabilmektedir.

Down sendromlu bireyler nadiren evlenebilirler. Down sendromlu kadınların yine Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 550 düzeyinde olduğu için çocuk doğurmaları sakıncalıdır. Down sendromlu erkekler de genellikle babalık görevlerini yerine getiremezler. Ciddi zeka geriliği olan Down sendromlu çocuklar ergenlik ya da erişkinlikte kurumlarda bakılmak zorunda kalabilirler. Diğerleri ise kendi evlerinde yaşayabilir, okula gidebilir ve kısmen bağımsız hayat sürdürebilirler.

Etiketler:, , ,