Sponsorlu Bağlantılar

Marfan sendromu çocuğun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Marfan sendromu olan çocuklar bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan ve hücreleri tutkal gibi birbirine yapıştıran fibrillini üretemezler. Marfan sendromu çocuğun kemiklerinde, kan damarlarında, akciğerlerinde, gözlerinde, kalbinde ve cildinde anormal bir gelişime neden olarak çocuğun vücuduna tuhaf bir ince ve uzun görünüm verir. Bu bozukluk her ırk veya etnik gruptaki kız ve erkeklerde görülebilir.

Marfan Sendromu Belirtileri

Marfan sendromu olan bir çocuk 10 yaşına geldiğinde hastalığın özelliklerini göstermeye başlar. Çocuğun vücudundaki fibrillin eksikliği dokuların uzamasına sebep olur. Çocuk ince ve uzundur ve normalden daha fazla hareket edebilen ya da yerinden çıkan gevşek eklemleri vardır. Çocuğun kolundaki, bacağındaki ve parmaklarındaki kemikler normalden daha uzundur ve vücuduna göre orantısızdır. Çocuğun göğüs kemiği dışarı doğru çıkıntılı veya içeri doğru girintili olabilir, omurgası ise skolyoz nedeniyle eğrilebilir. Çocuğun yüzü ince uzundur; dişleri bir araya toplanmış ve ağzının tavanı yüksek olabilir. Belirtiler hafiften daha şiddetliye kadar değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü nedeniyle özel eğitim gereksinimi bulunabilir. Marfan sendromu olan çocukların çoğunun kalp kapakçıkları anormaldir ve kalpte üfürüme (kalp sesinde değişiklik) ya da düzensiz kalp atışlarına yol açar. Fibrilden zengin olan aort (vücuttaki en önemli kan damarı) incelip balonlaşabilir(anevrizma adı verilen durum) veya yırtılabilir; bu da göğüs veya karın boşluğunda kanamaya ve ani ölüme yol açar. Marfan sendromu olan çocukların yarısında gözdeki lensin yerinden kayması nedeniyle uzağı görememe, lens bozuklukları veya retina (gözün arkasında yer alan ışığa hassas tabaka) dekolmanı görülebilir. Ani gelişen akciğer yetersizliği de gelişebilir. Marfan sendromu olan kişiler genellikle 50 yıldan uzun süre yaşamazlar ve sıklıkla kalp hastalığı nedeniyle ölürler.

Marfan Sendromu Genetik Tanı

Marfan sendromu tanısını koymak güçtür, çünkü bu hastalığa özgü bir test bulunmamaktadır. Eğer çocuğunuzun doktoru çocuğunuzda Marfan sendromu olduğundan şüphelenirse hastalık sırasında karakteristik olan bozuklukları saptayabilmek için ekokardiogram (ses dalgalarıyla kalbin resminin elde edilmesi) ve göz muayenesi isteyebilir.

Marfan Sendromu Tedavisi

Çocuğunuzun doktoru anevrizma gelişiminin önlenmesi için beta-bloker önerebilir. Eğer bir anevrizma gelişirse veya kalp kapakçıklarında problem varsa kalp ameliyatı gerekebilir. Omurgasındaki deformiteler nedeniyle çocuğunuzun ortez kullanması veya ameliyat olması gerekebilir. Hem size hem de çocuğunuza genetik danışmanlık yapılacaktır.

Etiketler:, , ,