Sponsorlu Bağlantılar

Galaktozemi bir metabolizma hastalığı türüdür. Bu hastalığı taşıyan bebekler de vücudun enerji elde etmek için galaktoz (süt şekeri) kullanımını sağlayan bir enzim (kimyasal süreçleri hızlandıran protein) eksikliği sözkonusudur. Galaktozemi belirtileri genelde doğumdan birkaç gün sonra bebek ilk süt içtiğinde ortaya çıkmaktadır. Galaktoz ve onun yan maddelerinin düzeyi kanda yükselmekte ve çocuğun karaciğeri, beyni, böbrekleri ve gözleri bu durum hemen tanınıp tedavi edilmezse ağır hasar görmektedir. Çocukta hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık taşıyıcısı olması gerekmektedir.

Galaktozemi Belirtileri

İlk belirti bebekte sarılık, karaciğer büyümesi ve kusma görülmesidir. Bebek huzursuz olabilir, kilo alamaz, ishali olabilir ya da ciddi enfeksiyonlara yakalanabilir. Eğer yenidoğan hemen tedavi edilmezse kan kusma, oluşan katarakt (göz merceğinde saydamlık kaybı) nedeniyle görme kaybı ya da zeka geriliği gibi sorunlar gelişebilir.

Galaktozemi Tanı

Doktorunuz hastalığın tanısı için çocuğunuzdan kan ve idrar testleri isteyecektir. Bazı ülkelerde doğum sonrası galaktozemi taraması yapılmaktadır.

Galaktozemi Tedavisi

Galaktozemili bebeklerin yaşam boyunca süt ya da galaktoz veya laktoz içermeyen besinlerle beslenmeleri gerekmektedir. Bebeğin anne sütüyle beslenmesi hemen sona erdirilmeli ve ona özel galaktoz içermeyen mamalar verilmelidir. Erken tedavi ile galaktozeminin pek çok belirtisi ortadan kaldırılabilmekte, çocuğun normal kilo alması, büyüme ve gelişmesi sağlanmaktadır. Galaktozemili bir çocuğunuz varsa diğer çocuklarınızda ne oranda galaktozemi görüleceğini öğrenmek için genetik danışmanlık almalısınız. Tekrar hamile kalırsanız doktorunuz hamilelik boyunca galaktoz içermeyen bir diyetle beslenerek çocuğunuzu olabildiğince galaktozsuz bir ortamda tutmanızı isteyecektir.

Etiketler:, , ,